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Verlaufsbeurteilung nach 19 Jahren bei Patienten mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom (ARAS) und Fuchs-Endotheldystrophie (FED). Bei allen wurde vorangehend die PITX2-Variante (g.20 913 G>T) nachgewiesen. Wir untersuchten des Weiteren Genotyp und Phänotyp der Nachkommen, um das Vererbungsmuster festzustellen.
29 Patienten (9 Patienten und 20 Nachkommen) wurden in diese prospektive Beobachtungsstudie eingeschlossen. 9 Patienten wurden bereits in einer vorhergehenden Studie positiv auf die PITX-Variante (g.20 913 G>T) getestet. 14 Nachkommen wurden genetisch und klinisch untersucht. 6 Nachkommen wurden genetisch untersucht, ohne an einer klinischen Untersuchung teilzunehmen. Die Untersuchung umfasste Visus (VA), Applanationstonometrie, Gonioskopie, Biomikroskopie der Vorderkammer und des zentralen Fundus. Eine optische Kohärenztomografie der Papille (pOCT) wurde durchgeführt. Endothelzelldichte (ECD) und zentrale Hornhautdicke (CCT) wurden gemessen. Eine klinische Progression in Patienten mit PITX2-Mutation, genetisches und morphologisches Vererbungsmuster wurden in 4 Generationen (3. – 6. Generation) untersucht.
Die PITX2-Variante (g.20 913 G>T) ließ sich in 10 von 20 Nachkommen bestätigen. Bei 7 Patienten ließ sich das ARAS in der klinischen Untersuchung zeigen. FED wurde in 6 Patienten nachgewiesen. Die Patienten der 3. Generation (Durchschnittsalter 82 Jahre) zeigten eine deutliche Progression beider Erkrankungen. Vier von 6 Augen zeigten ein korneales Ödem mit einem Visus < 0,2. Aufgrund der kornealen Dekompensation war eine Beurteilung des Glaukoms erschwert. Die Patienten der 4. Generation (Durchschnittsalter 43 Jahre) wiesen eine mittlere Hornhautdicke von 611 µm, eine Endothelzelldichte von 1230 Zellen/mm2 und einen durchschnittlichen Intraokulardruck von 17,5 mmHg auf. Kohärenztomografisch konnte eine reduzierte retinale Nervenfaserschicht gezeigt werden. Die Patienten der 5. Generation (Durchschnittsalter 27 Jahre) zeigten eine mittlere Hornhautdicke von 564 µm, eine Endothelzelldichte von 2802 Zellen/mm2 und einen durchschnittlichen Intraokulardruck von 14,4 mmHg.
Die genetische Analyse bestätigte das Vorliegen der PITX2-Mutation (g.20 913 G>T) in Zusammenhang mit Axenfeld-Rieger und Fuchs-Endotheldystrophie in 10 von 20 Nachkommen in einem Familienstammbaum. Aufgrund des autosomal-dominanten Vererbungsmusters besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%. Ein Fortschreiten von glaukomatösen Veränderungen wie auch kornealer Dekompensation konnte über einen Verlauf von 19 Jahren gezeigt werden mit frühzeitiger Manifestation und variabler, klinischer Ausprägung in den Nachkommen.
Glaukom, Axenfeld-Rieger, Fuchs-Endotheldystrophie, Genetik
19-Jahres-Follow-up eines Patientenstammbaumes über 6 Generationen mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom und Fuchs-Endotheldystrophie
PMID: 39870091, DOI: 10.1055/a-2498-0245, S2CID: 275930056, Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde:1-7. 2025, Jan. 27. Epub ahead of Print.
Schuknecht, Angelika; Wachtl, Josephine; Baumer Wolz, Alessandra; Kniestedt, Christoph
