2025

Newsliste

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  05.03.2025

  ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature

  Rare genetic variants in ARID2 are responsible for a recently described neurodevelopmental condition called ARID2-related disorder (ARID2-RD). ARID2 belongs to PBAF, a unit of the SWI/SNF complex, which is a chromatin remodeling complex. This work aims to further delineate the phenotypic spectrum of ARID2-RD, providing clinicians with additional data for better care and aid in the future diagnosis of this condition.

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  27.01.2025

  19-Jahres-Follow-up eines Patientenstammbaumes über 6 Generationen mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom und Fuchs-Endotheldystrophie

  Verlaufsbeurteilung nach 19 Jahren bei Patienten mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom (ARAS) und Fuchs-Endotheldystrophie (FED). Bei allen wurde vorangehend die PITX2-Variante (g.20 913 G>T) nachgewiesen. Wir untersuchten des Weiteren Genotyp und Phänotyp der Nachkommen, um das Vererbungsmuster festzustellen.

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