2025
Newsliste
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SwissITHACA Fach- und Publikumsveranstaltung
Das SwissITHACA-Netzwerk lädt zur Fach- und Publikumsveranstaltung zum Thema «Gedeih- und Ernährungsstörungen bei seltenen Syndromen: Erkennen und Behandeln» ein. Führende Expertinnen und Experten präsentieren in Vorträgen verschiedene Aspekte dieser Problematik mit Fokus auf deren Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
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Gründonnerstag ab 16.00 Uhr bis Ostermontag geschlossen
Das Institut ist ab Gründonnerstag, 16.00 Uhr, bis und mit Ostermontag, 21. April, geschlossen.
Bitte beachten sie das wir noch bis 17:00 Uhr Proben annehmen. Am Dienstag den 22. April sind wir wieder wie gewohnt für Sie da!
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Differences in neuronal ciliation rate and ciliary content revealed by systematic imaging-based analysis of hiPSC-derived models across protocols
Ciliopathies are a group of human Mendelian disorders caused by dysfunction of primary cilia, small quasi-ubiquitous sensory organelles. Patients suffering from ciliopathies often display prominent neurodevelopmental phenotypes, underscoring the importance of primary cilia during development and for function of the central nervous system (CNS).
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Unsere Öffnungszeiten während des SGMG-Jahrestreffens
Unsere Genetischen Sprechstunden bleiben am Donnerstag, den 10., und Freitag, den 11. April aufgrund des jährlichen SGMG-Kongresses geschlossen. Unser Genetisches Diagnostiklabor und das Sekretariat bleiben jedoch geöffnet.
Dieses wichtige Treffen wird von Prof. Anita Rauch und Prof. Ruxandra Bachmann-Gagescu aus unserem Institut organisiert und findet am Universitätsspital Zürich (USZ) statt.
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Überführung des Instituts für Medizinische Molekulargenetik
Mit der Emeritierung von Professor Wolfgang Berger zum 31. Januar 2025 ist das Institut für Medizinische Molekulargenetik als solches aufgelöst und seine Funktionen ins Institut für Medizinische Genetik integriert worden.
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Consensus guidelines for assessing eligibility of pathogenic DNA variants for antisense oligonucleotide treatments
Of the around 7,000 known rare diseases worldwide, disease-modifying treatments are available for fewer than 5%, leaving millions of individuals without specialized therapeutic strategies.
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Axonal motor polyneuropathy in a 13 years old Girl with a de Novo variant in ADNP
ADNP-Related Disorder [previously known as Helsmoortel-Van der Aa syndrome (HVDAS)] is a rare genetic condition resulting from mutations in the activity-dependent neuroprotector homeobox (ADNP) gene.
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ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature
Rare genetic variants in ARID2 are responsible for a recently described neurodevelopmental condition called ARID2-related disorder (ARID2-RD). ARID2 belongs to PBAF, a unit of the SWI/SNF complex, which is a chromatin remodeling complex. This work aims to further delineate the phenotypic spectrum of ARID2-RD, providing clinicians with additional data for better care and aid in the future diagnosis of this condition.
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19-Jahres-Follow-up eines Patientenstammbaumes über 6 Generationen mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom und Fuchs-Endotheldystrophie
Verlaufsbeurteilung nach 19 Jahren bei Patienten mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom (ARAS) und Fuchs-Endotheldystrophie (FED). Bei allen wurde vorangehend die PITX2-Variante (g.20 913 G>T) nachgewiesen. Wir untersuchten des Weiteren Genotyp und Phänotyp der Nachkommen, um das Vererbungsmuster festzustellen.
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Combined genomics and proteomics unveils elusive variants and vast aetiologic heterogeneity in dystonia.
Dystonia is a rare-disease trait for which large-scale genomic investigations are still underrepresented. Genetic heterogeneity among patients with unexplained dystonia warrants interrogation of entire genome sequences, but this has not yet been systematically evaluated.