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Prof. Dr. med. Albert Schinzel, Emeritierter Professor für Medizinische Genetik

Verstorben am 12. September 2025 im Alter von 80 Jahren.

Eine aktuelle Kurzmitteilung im Fachjournal Neurogenetics berichtet von einem bemerkenswerten Fortschritt in der Diagnostik familiärer ...

Ein Forscherteam unter der Leitung der Universität Zürich hat modernste Gentechnik mit künstlicher Intelligenz kombiniert und damit eine neue ...

CEP290 ist ein wichtiges menschliches Krankheitsgen, da Mutationen mit einem breiten Spektrum autosomal-rezessiver Ziliopathien in Verbindung ...

Die Peters-Anomalie (PA) ist eine seltene angeborene Störung innerhalb des Spektrums der Vorderabschnittsdysgenese (ASD), die durch ...

8q21.11-Mikrodeletionen, die ZFHX4 betreffen, wurden zuvor mit einer syndromalen Form von geistiger Behinderung, Hypotonie, Gangunsicherheit ...

Das SwissITHACA-Netzwerk lädt zur Fach- und Publikumsveranstaltung zum Thema «Gedeih- und Ernährungsstörungen bei seltenen Syndromen: ...

Das Institut ist ab Gründonnerstag, 16.00 Uhr, bis und mit Ostermontag, 21. April, geschlossen. 

Bitte beachten sie das wir noch ...

Ciliopathies are a group of human Mendelian disorders caused by dysfunction of primary cilia, small quasi-ubiquitous sensory organelles. ...

Unsere Genetischen Sprechstunden bleiben am Donnerstag, den 10., und Freitag, den 11. April aufgrund des jährlichen SGMG-Kongresses ...

Mit der Emeritierung von Professor Wolfgang Berger zum 31. Januar 2025  ist das Institut für Medizinische Molekulargenetik als solches ...

Rare genetic variants in ARID2 are responsible for a recently described neurodevelopmental condition called ARID2-related disorder (ARID2-RD). ...

Of the around 7,000 known rare diseases worldwide, disease-modifying treatments are available for fewer than 5%, leaving millions of ...

ADNP-Related Disorder [previously known as Helsmoortel-Van der Aa syndrome (HVDAS)] is a rare genetic condition resulting from mutations in the ...

Dystonia is a rare-disease trait for which large-scale genomic investigations are still underrepresented. Genetic heterogeneity among patients ...

Verlaufsbeurteilung nach 19 Jahren bei Patienten mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom (ARAS) und Fuchs-Endotheldystrophie (FED). Bei ...

The in-depth characterization of patients with common variable immunodeficiency (CVID) is a recent advancement, revealing a complex genetic ...

Ciliopathies are a group of neurodevelopmental disorders characterized by the dysfunction of the primary cilium.

While mostly de novo truncating variants in SCAF4 were recently identified in 18 individuals with variable ...

Das Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich hat während der Festtage an bestimmten Tagen und zu bestimmten Uhrzeiten geöffnet. ...