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Genetische Sprechstunde

Genetische Sprechstunde

25.06.2026 Infrastruktur & Kommunikation

Wir gratulieren: Lars Maurer

Lars Maurer wurde an der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg der akademische Grad Doktor der Medizin verliehen.

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30.04.2026 Infrastruktur & Kommunikation

Genetische Sprechstunde zieht ins Careum Hochhaus

Die Genetische Sprechstunde des Instituts für Medizinische Genetik der Universität Zürich zieht von Schlieren ins frisch renovierte Careum Hochhaus im Zürcher Hochschulquartier.

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25.06.2026

Wir gratulieren: Lars Maurer

Lars Maurer wurde an der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg der akademische Grad Doktor der Medizin verliehen.

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24.06.2026

Wir gratulieren: Tanja Frey

Tanja Frey, Fachärztin für Medizinische Genetik FMH am Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich, wurde an der ESHG Conference 2026 …

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30.04.2026

Genetische Sprechstunde zieht ins Careum Hochhaus

Neuer Standort ab 1. Juni 2026 an der Plattenstrasse 10 in Zürich.

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25.03.2026

kosek anerkannt

Wie gelingt eine nahtlose, lebenslange Versorgung von Patientinnen und Patienten mit der enormen Komplexität seltener Entwicklungsstörungen?

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08.01.2026

Fakultätspreis Universität Bern

Auszeichnung für exzellente Forschung an der Universität Bern

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19.09.2025

In Memoriam - Albert Schinzel

Prof. Dr. med. Albert Schinzel, Emeritierter Professor für Medizinische Genetik Verstorben am 12. September 2025 im Alter von 80 Jahren.

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28.08.2025

Neue Mutation bei familiären Kavernomen entdeckt – Ganzgenom-Sequenzierung macht den Unterschied

Eine aktuelle Kurzmitteilung im Fachjournal Neurogenetics berichtet von einem bemerkenswerten Fortschritt in der Diagnostik familiärer zerebraler …

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12.08.2025

KI kombiniert mit CRISPR ermöglicht präzise Genveränderung

Ein Forscherteam unter der Leitung der Universität Zürich hat modernste Gentechnik mit künstlicher Intelligenz kombiniert und damit eine neue …

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19.07.2025

CRISPR/Cas9-vermittelte Erzeugung von zwei isogenen CEP290-mutierten iPSC-Linien

CEP290 ist ein wichtiges menschliches Krankheitsgen, da Mutationen mit einem breiten Spektrum autosomal-rezessiver Ziliopathien in Verbindung …

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04.07.2025

Neue genetische Varianten und klinische Profile bei Peters Anomalie-Spektrum-Störungen

Die Peters-Anomalie (PA) ist eine seltene angeborene Störung innerhalb des Spektrums der Vorderabschnittsdysgenese (ASD), die durch …

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01.06.2025

Der Funktionsverlust des Zinkfinger-Homeobox-4-Gens (ZFHX4) ist die Ursache einer neurologischen Entwicklungsstörung.

8q21.11-Mikrodeletionen, die ZFHX4 betreffen, wurden zuvor mit einer syndromalen Form von geistiger Behinderung, Hypotonie, Gangunsicherheit und …

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19.05.2025

SwissITHACA Fach- und Publikumsveranstaltung

Das SwissITHACA-Netzwerk lädt zur Fach- und Publikumsveranstaltung zum Thema «Gedeih- und Ernährungsstörungen bei seltenen Syndromen: Erkennen …

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15.04.2025

Gründonnerstag ab 16.00 Uhr bis Ostermontag geschlossen

Das Institut ist ab Gründonnerstag, 16.00 Uhr, bis und mit Ostermontag, 21. April, geschlossen. Bitte beachten sie das wir noch bis 17:00 Uhr …

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11.04.2025

Differences in neuronal ciliation rate and ciliary content revealed by systematic imaging-based analysis of hiPSC-derived models across protocols

Ciliopathies are a group of human Mendelian disorders caused by dysfunction of primary cilia, small quasi-ubiquitous sensory organelles. Patients …

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04.04.2025

Unsere Öffnungszeiten während des SGMG-Jahrestreffens

Unsere Genetischen Sprechstunden bleiben am Donnerstag, den 10., und Freitag, den 11. April aufgrund des jährlichen SGMG-Kongresses geschlossen. …

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01.04.2025

Überführung des Instituts für Medizinische Molekulargenetik

Mit der Emeritierung von Professor Wolfgang Berger zum 31. Januar 2025 ist das Institut für Medizinische Molekulargenetik als solches …

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05.03.2025

ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature

Rare genetic variants in ARID2 are responsible for a recently described neurodevelopmental condition called ARID2-related disorder (ARID2-RD). ARID2 …

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01.03.2025

Consensus guidelines for assessing eligibility of pathogenic DNA variants for antisense oligonucleotide treatments

Of the around 7,000 known rare diseases worldwide, disease-modifying treatments are available for fewer than 5%, leaving millions of individuals …

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24.02.2025

Axonal motor polyneuropathy in a 13 years old Girl with a de Novo variant in ADNP

ADNP-Related Disorder [previously known as Helsmoortel-Van der Aa syndrome (HVDAS)] is a rare genetic condition resulting from mutations in the …

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12.02.2025

Combined genomics and proteomics unveils elusive variants and vast aetiologic heterogeneity in dystonia.

Dystonia is a rare-disease trait for which large-scale genomic investigations are still underrepresented. Genetic heterogeneity among patients with …

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