News

Neuer Standort ab 1. Juni 2026 an der Plattenstrasse 10 in Zürich.

Wie gelingt eine nahtlose, lebenslange Versorgung von Patientinnen und Patienten mit der enormen Komplexität seltener Entwicklungsstörungen?

Auszeichnung für exzellente Forschung an der Universität Bern

Prof. Dr. med. Albert Schinzel, Emeritierter Professor für Medizinische Genetik

Verstorben am 12. September 2025 im Alter von 80 Jahren.

Eine aktuelle Kurzmitteilung im Fachjournal Neurogenetics berichtet von einem bemerkenswerten Fortschritt in der Diagnostik familiärer zerebraler Kavernome (FCCM): Eine bislang unentdeckte strukturelle Variante im KRIT1-Gen, die durch Ganzgenom-Sequenzierung (WGS) identifiziert wurde, hat neue Perspektiven eröffnet.

Ein Forscherteam unter der Leitung der Universität Zürich hat modernste Gentechnik mit künstlicher Intelligenz kombiniert und damit eine neue Methode zur präzisen DNA-Veränderung entwickelt. Die Technologie ermöglicht es, menschliche Krankheiten genauer zu nachzubilden, und schafft die Grundlage für Gentherapien der nächsten Generation.

CEP290 ist ein wichtiges menschliches Krankheitsgen, da Mutationen mit einem breiten Spektrum autosomal-rezessiver Ziliopathien in Verbindung gebracht werden.

Die Peters-Anomalie (PA) ist eine seltene angeborene Störung innerhalb des Spektrums der Vorderabschnittsdysgenese (ASD), die durch Hornhauttrübungen, iridokorneale Verwachsungen und eine mögliche systemische Beteiligung gekennzeichnet ist. Die genetischen Grundlagen der PA und verwandter Syndrome sind komplex und noch nicht vollständig geklärt.

8q21.11-Mikrodeletionen, die ZFHX4 betreffen, wurden zuvor mit einer syndromalen Form von geistiger Behinderung, Hypotonie, Gangunsicherheit und Hörverlust in Verbindung gebracht. Wir berichten über 63 Personen – 57 Probanden und 6 betroffene Familienmitglieder – mit proteintrunkierenden Varianten (n = 41), (Mikro-)Deletionen (n = 21) oder einer Inversion (n = 1), die ZFHX4 betreffen.

Das SwissITHACA-Netzwerk lädt zur Fach- und Publikumsveranstaltung zum Thema «Gedeih- und Ernährungsstörungen bei seltenen Syndromen: Erkennen und Behandeln» ein. Führende Expertinnen und Experten präsentieren in Vorträgen verschiedene Aspekte dieser Problematik mit Fokus auf deren Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.

Das Institut ist ab Gründonnerstag, 16.00 Uhr, bis und mit Ostermontag, 21. April, geschlossen. 

Bitte beachten sie das wir noch bis 17:00 Uhr Proben annehmen. Am Dienstag den 22. April sind wir wieder wie gewohnt für Sie da!

Ciliopathies are a group of human Mendelian disorders caused by dysfunction of primary cilia, small quasi-ubiquitous sensory organelles. Patients suffering from ciliopathies often display prominent neurodevelopmental phenotypes, underscoring the importance of primary cilia during development and for function of the central nervous system (CNS).

Unsere Genetischen Sprechstunden bleiben am Donnerstag, den 10., und Freitag, den 11. April aufgrund des jährlichen SGMG-Kongresses geschlossen. Unser Genetisches Diagnostiklabor und das Sekretariat bleiben jedoch geöffnet.

Dieses wichtige Treffen wird von Prof. Anita Rauch und Prof. Ruxandra Bachmann-Gagescu aus unserem Institut organisiert und findet am Universitätsspital Zürich (USZ) statt.

Mit der Emeritierung von Professor Wolfgang Berger zum 31. Januar 2025  ist das Institut für Medizinische Molekulargenetik als solches aufgelöst und seine Funktionen ins Institut für Medizinische Genetik integriert worden.

Rare genetic variants in ARID2 are responsible for a recently described neurodevelopmental condition called ARID2-related disorder (ARID2-RD). ARID2 belongs to PBAF, a unit of the SWI/SNF complex, which is a chromatin remodeling complex. This work aims to further delineate the phenotypic spectrum of ARID2-RD, providing clinicians with additional data for better care and aid in the future diagnosis of this condition.

Of the around 7,000 known rare diseases worldwide, disease-modifying treatments are available for fewer than 5%, leaving millions of individuals without specialized therapeutic strategies.

ADNP-Related Disorder [previously known as Helsmoortel-Van der Aa syndrome (HVDAS)] is a rare genetic condition resulting from mutations in the activity-dependent neuroprotector homeobox (ADNP) gene.

Dystonia is a rare-disease trait for which large-scale genomic investigations are still underrepresented. Genetic heterogeneity among patients with unexplained dystonia warrants interrogation of entire genome sequences, but this has not yet been systematically evaluated.

Verlaufsbeurteilung nach 19 Jahren bei Patienten mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom (ARAS) und Fuchs-Endotheldystrophie (FED). Bei allen wurde vorangehend die PITX2-Variante (g.20 913 G>T) nachgewiesen. Wir untersuchten des Weiteren Genotyp und Phänotyp der Nachkommen, um das Vererbungsmuster festzustellen.

The in-depth characterization of patients with common variable immunodeficiency (CVID) is a recent advancement, revealing a complex genetic landscape.