Unsere Forschungsverständnis

Die Aufklärung der Ätiologie genetisch bedingter Erkrankungen ist nicht nur für die betroffenen Patienten und ihre Familien von Bedeutung, sondern auch für den medizinischen Fortschritt im Allgemeinen. Erst die Identifizierung des zugrundeliegenden molekularen Defekts erlaubt bei klinisch komplexen und heterogenen Erkrankungen eine ätiologische Diagnose, welche eine Evidenz basierte Optimierung des klinischen Managements erlaubt. Darüber hinaus bildet die Kenntnis der einer Erkrankung zugrungeliegenden molekularen Pathomechanismen die essentielle Grundlage für die Entwicklung zukünftiger therapeutischer Interventionen.

Bis heute wurden mehrere tausend genetisch bedingte mendelnde Erkrankungen klinisch beschrieben. Obwohl jede dieser Erkrankungen für sich allein genommen eher selten auftritt, ist ihre Bedeutung in der Summe jedoch beträchtlich. Derzeitige Schätzungen gehen davon aus, dass über 5% der Bevölkerung von einer derartigen Erkrankung betroffen sind. Allerdings wird die Diagnosefindung oftmals dadurch erschwert, dass der für die Erkrankung ursächliche Gendefekt generell noch nicht identifiziert wurde oder es im Falle klinisch komplexer und heterogener Erkrankungen an effektiven diagnostischen Tests mangelt. Die Identifizierung neuer Krankheitsgene betreffend haben die neuen, auf „Next Generation Sequencing“-basierenden Strategien die klassischen Positionsklonierungsstrategien der Vergangenheit weitgehend abgelöst. So konnten mit ihrer Hilfe nicht nur genetische Ursachen von den wenigen, häufiger auftretenden monogenen Erkrankungen identifiziert werden, sondern sie wurden auch bei klinisch oftmals kaum klassifizierbaren Krankheitsbildern wie beispielsweise geistiger Behinderung erfolgreich eingesetzt. Darüber hinaus konnte mit Hilfe der Next Generation Sequencing-Technologie auch die Aufklärungsrate für bereits etablierte Gene gesteigert werden, da viele der bekannten monogenen Erkrankungen eine unerwartete klinische und genetische Variabilität zeigen. Bei vielen der seltenen genetischen Erkrankungen ist jedoch selbst nach einer ätiologischen Diagnose das Wissen über Genotyp-Phänotyp Korrelation und Krankheitsverlauf noch sehr beschränkt.

Das Institut für Medizinische Genetik widmet sich daher der systematischen Aufklärung der zugrundeliegenden genetischen und molekularen Mechanismen von genetisch bedingten Erkrankungen, deren Genotyp-Phänotyp Korrelation, sowie dem jeweiligen Krankheitsverlauf als Basis für die Erforschung neuer therapeutischer Ansatzpunkte mit dem letztendlichen Ziel der Verbesserung von Diagnostik und Behandlung dieser Erkrankungen. Unser Ansatz in der medizinischen Genetik befasst sich hierbei neben der grundlegenden und translationalen Forschung auch mit der Optimierung der Patientenversorgung, der Erforschung von seltenen Erkrankungen und personalisierter Medizin.