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Institut für Medizinische Genetik

Informationen zur genetischen Sprechstunde

Ärztin mit Patienten

Inhaltsübersicht

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Was ist eine genetische Sprechstunde?

Die genetische Sprechstunde ist eine ärztliche Spezialsprechstunde in der Sie sich von Fachärzt*innen für Medizinische Genetik bezüglich genetisch bedingter Krankheitsbilder konsultieren können.

Was kann ich von der genetischen Sprechstunde erwarten?

Was kann ich von der genetischen Sprechstunde erwarten?

  • Meine Anliegen und Fragen werden ausführlich besprochen
  • Bei Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung kann nach einer Diagnose gesucht werden
  • Bei bekannter Diagnose können Empfehlungen zur Behandlung und Vermeidung von krankheitstypischen Komplikationen gegeben werden. Eine Heilung einer genetisch bedingten Erkrankung ist in der Regel nicht möglich.
  • Ich erhalte Informationen über die Vererbung der jeweiligen Erkrankung und über genetische Risiken für meine Nachkommen.
  • Bei konkretem Kinderwunsch können Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik besprochen werden
  • Bei Vorliegen von Erbkrankheiten in der Familie kann ich Informationen über mein eigenes Krankheitsrisiko erhalten.

Was passiert vor der Sprechstunde?

Im Verlauf der Konsultation wird der Arzt*in Ihre Krankengeschichte aufnehmen und Sie nach Krankheiten in der Familie und Ihrer Verwandtschaft fragen.

Falls Sie Informationen über mögliche Krankheiten in der Familie haben, sowie über medizinische Unterlagen verfügen, bitten wir Sie diese mitzubringen.

Was passiert während der Konsultation?

Die Konsultation dauert je nach Fragestellung ca. 1-2 Stunden.

Neben einem Gespräch beinhaltet sie häufig eine körperliche Untersuchung und eine Blutentnahme.

Für die Diagnosesuche werden zudem in der Regel Fotos für den internen Gebrauch angefertigt.

 Im Gespräch werden folgende Punkte mit Ihnen besprochen: Ihr Anliegen, bisheriger Krankheitsverlauf und eventuelle Erkrankungen in der Familie, Verdachtsdiagnosen und diagnostische Möglichkeiten

Vor allfälligen Laboruntersuchungen werden mit Ihnen die Kostenfrage und der zu erwartende zeitliche Ablauf besprochen.

Weiterer Verlauf

Die Ergebnisse aus allfälligen Gentests werden mit Ihnen in einer weiteren Konsultation genau besprochen. Hierfür werden Sie erneut zu einer Sprechstunde aufgeboten. Im Anschluss erhalten Sie und Ihre Ärzt*innen einen schriftlichen Abschluss-, bzw. Zwischenbericht, falls noch weitere Untersuchungen anstehen.

Im Abschluss- bzw. Zwischenbericht werden die Konsultation und die Laborergebnisse zusammengefasst und erläutert. Bemerkung: Laut Gesetz dürfen wir die Laborergebnisse nicht direkt an die Patienten verschicken, daher erhalten Sie den Abschluss- bzw. Zwischenbericht. Dieser wird in der Regel an Ihren überweisenden Arzt*in geschickt mit einer Kopie an Sie, sowie die weiteren beteiligten Ärzt*innen, die Sie angegeben haben.

Falls Sie wünschen, dass bestimmte Informationen nicht erwähnt werden oder bestimmte Ärzt*innen keine Kopie erhalten sollen, bitten wir Sie, uns dies während der Konsultation klar mitzuteilen.

Häufig gestellte Patientenfragen

Darf ich vor der Konsultation etwas essen?

Sie brauchen nicht nüchtern in die Sprechstunde zu kommen.

Kann ich auch zur Konsultation kommen, wenn ich Medikamente einnehme?

Falls Sie zum Zeitpunkt der Konsultation Medikamente einnehmen, hat dies keinen Einfluss auf die Ergebnisse einer genetischen Analyse. Wichtig ist, dass Sie sich für die Konsultation gut genug fühlen, ansonsten raten wir Ihnen, den Termin rechtzeitig zu verschieben. Versäumte Termine werden in Rechnung gestellt.

Kann ich auf meinen Wunsch eine Vertrauensperson zur Konsultation mitnehmen?

Ja, es kann hilfreich und unterstützend sein, die in der Konsultation erfahrenen Informationen anschliessend mit einer vertrauten Person nochmals zu besprechen.

Muss ich, wenn ich zur Konsultation komme, auch eine Analyse durchführen lassen?

Nein, die Konsultation ist ein Erstgespräch, indem Sie Fragen stellen können und Informationen von unseren Ärzt*innen erhalten. Sie können sich jederzeit gegen eine diagnostische Laboruntersuchung entscheiden, oder sich auch erst zu einem späteren Zeitpunkt dafür entschliessen.

Zeitlicher Ablauf von der Erstkonsultation bis zur Diagnose

Die Dauer von der Erstkonsultation in unserer Sprechstunde bis zur Diagnosestellung kann je nach Fragestellung und Komplexität der Testung sehr unterschiedlich sein.
Sie ist zudem von Faktoren abhängig auf die wir zeitlich wenig Einfluss haben, wie zum Beispiel Erteilung von Kostengutsprachen durch die Krankenkassen.

Im Anschluss der Erstkonsultation können je nach Fragestellung umfangreiche und zeitaufwändige Recherchen notwendig werden.

  • Diagnostische Gentests dauern je nach Komplexität des Tests sehr unterschiedlich. Für einfache Tests ist mit 2-4 Wochen zu rechnen, aufwändigere Tests dauern mehrere Monate.
  • Bei selteneren Diagnosen erfordert das Laborergebnis oft nochmals eine aufwändige Recherche durch den Facharzt*in für Medizinische Genetik, bevor Ihnen der Sachverhalt erläutert werden kann.
  • Im  Einzelfall  können  die  individuellen  Laborergebnisse  sehr  langwierige Folgeanalysen notwendig machen. Sollte dies der Fall sein, werden Sie darüber informiert und das weitere Vorgehen wird mit Ihnen besprochen.
  • Die  Ergebnisse  aus  allfälligen  Gentests  und  die  sich  daraus  ergebenden Konsequenzen für Ihre Gesundheit oder Ihre Familienplanung werden mit Ihnen in einer weiteren Konsultation genau besprochen. Hierfür werden Sie erneut in die Sprechstunde aufgeboten.
  • Im Anschluss erhalten Sie und Ihre behandelnden Ärzt*innen einen schriftlichen Abschlussbericht. 
  • Falls ein längerer Bearbeitungszeitraum abzusehen ist, wird ein Zwischenbericht erstellt.
  • Falls wir vor Testbeginn eine Kostengutsprache bei der Krankenversicherung einholen sollen,  kann dies  den  Analysebeginn  um  mehrere  Monate  verzögern  (s. Informationsblatt Kosten und Kostenübernahme).
  • Bei Kinderwunsch sollten allfällige Abklärungen deshalb möglichst vor Eintreten einer Schwangerschaft in die Wege geleitet werden. Im „Notfall“ sind wir zwar bemüht, die Bearbeitungszeiten auf möglichst kurze Zeit zu reduzieren, können einen Erfolg aber nicht garantieren. 
  • Unsere Ärzt*innen werden den zu erwartenden Zeitablauf Ihrer Untersuchung mit Ihnen während der Konsultation besprechen.

Mit welchen Kosten muss ich rechnen?

Mit welchen Kosten muss ich rechnen?

  • Die genetische Konsultation wird, wie andere ärztliche Konsultationen, gemäss den TARMED Tarifen nach Zeitaufwand im Tiers Payant (Rechnungsstellung direkt an die Krankenkasse) verrechnet.
  • Zusätzlich zur eigentlichen Konsultation entstehen in der Regel noch Kosten für die damit verbundene Arbeit in Abwesenheit des Patienten, sowie für die Erstellung der Berichte.
  • In der Regel muss mit Kosten von mindestens 500 CHF gerechnet werden. Bei komplexeren Fällen können die Kosten deutlich höher liegen.
  • Die Kosten für einen diagnostischen Gentest sind in der Analysenliste des Bundesamtes für Gesundheit geregelt und sind je nach Fragestellung und Test sehr unterschiedlich (von ca. 300 CHF bis zu mehreren Tausend Franken).

Welche Kosten übernimmt die Krankenkasse?

  • Die ärztliche Konsultation wird in der Regel von der Grundversicherung übernommen. Es empfiehlt sich jedoch, die Konsultation durch ein Zuweisungsschreiben eines Ihrer behandelnden Ärzt*innen zu veranlassen.
  • Wenn Sie über das Hausarztmodel versichert sind, ist eine Überweisung vom Hausarzt*in erforderlich, damit die Kosten von der Grundversicherung übernommen werden.
  • Die Kosten für die meisten diagnostischen Gentests sind in der Analysenliste als Leistung der Grundversicherung geregelt und variieren je nach Test stark.
  • Unsere Ärzt*innen werden mit Ihnen bei der Konsultation die Möglichkeiten einer Kostenübernahme durch die Krankenkasse mit Ihnen besprechen.
  • Bitte beachten Sie bezüglich Wahl Ihrer Jahres-Franchise, dass genetische Tests längere Zeit in Anspruch nehmen können.
  • Bei einem Wechsel der Krankenkasse bitte wir Sie, dies unverzüglich zu melden.

Die Invalidenversicherung (IV) ist in der Regel nicht für die Kostenübernahme für genetische Tests / Beratungen zuständig, kann aber in seltenen Einzelfällen trotzdem die Kosten übernehmen.

Wie wird die Abrechnung erstellt?

  • Rechnungsstellung für die Konsultation erfolgt über die Ärztekasse.
  • Rechnungsstellung für einen diagnostischen Gentest erfolgt über die Finanzabteilung der Universität Zürich (UZH).

Die hierfür benötigen Daten werden an die Ärztekasse / Finanzabteilung der UZH weitergeleitet. Diese Daten werden vertraulich behandelt und ermöglichen keine Rückschlüsse auf die medizinische Behandlung. Bei einer Nicht-Bezahlung der Rechnung: erhalten die Inkassofirmen, Betreibungsamt, Friedensrichteramt und zuständige Gerichte nur die notwendigen Informationen (Adressdaten und den Gesamtbetrag der Rechnung).