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Institut für Medizinische Genetik | MEDGEN | UZH
Das Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich engagiert sich durch den Genetische Sprechstunde und das Genetisches Diagnostiklabor sowohl in Forschung & Lehre für Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen.
Die Genetische Sprechstunde an der Plattenstrasse 10 in Zürich, betreut Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf genetisch bedingte Erkrankungen und berät Familien zu erblichen Risiken. Das Genetisches Diagnostiklabor und unsere Forschungslabore im Bio-Technopark Schlieren erbringen spezialisierte genetische Diagnostik für die Abklärung seltener Erkrankungen, Entwicklungsstörungen, erblichen Tumorerkrankungen und weiterer genetischer Fragestellungen.
In unserer Sprechstunde betreuen wir Kinder und Erwachsene mit Verdacht auf genetisch bedingte Entwicklungsstörungen sowie Patientinnen und Patienten und deren Angehörige mit Verdacht auf erbliche Erkrankungen. Dazu gehören unter anderem erbliche Krebserkrankungen wie Brust- oder Darmkrebs, Bindegewebserkrankungen wie das Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrom, Wachstumsstörungen wie Klein- oder Grosswuchs, neuromuskuläre Erkrankungen, Seh- und Hörstörungen sowie zahlreiche weitere seltene und komplexe genetische Krankheitsbilder.
Auch die genetisch-diagnostische Abklärung und Beratung bei unerfülltem Kinderwunsch, bekannten Erbkrankheiten in der Familie, pathologischen Schwangerschaftsbefunden sowie die Beratung zu Möglichkeiten und Grenzen der vorgeburtlichen Diagnostik gehören zu unserem Tätigkeitsfeld.
Darüber hinaus führen wir regelmässig Konsile am UniversitätsSpital Zürich (USZ), amUniversitäts-Kinderspital Zürich (KiSpi), amKantonsspital Winterthur (KSW) und am Kantonsspital Graubünden (KSGR) durch.
Unsere aktuellen Forschungsprojekte befassen sich unter anderem mit den Ursachen und Pathomechanismen von Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung, epileptischer Enzephalopathie, Moyamoya-Erkrankung, Joubert-Syndrom, Chromosomenstörungen, seltenen Erkrankungen und personalisierter Medizin.
Ein zentrales Anliegen des Instituts ist es, neue Erkenntnisse aus der Forschung kontinuierlich in die medizinische Praxis zu übertragen und damit eine moderne, patientenorientierte Versorgung sicherzustellen.
