Analysenspektrum

Klassische mikroskopischen Chromosomen- (Karyotyp) und FISH-Analysen

Zum Nachweis von Mikrodeletions-/Duplikationssyndromen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut und Gewebebiopsien

Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPT) an mütterlichem Blut auf die häufigen Trisomien und Aneuploidien von Chromosm X und Y als auch auf gröbere Abweichungen der Chromosomen 1-22

Präimplantationsdiagnostik:

• PGT-M
• PGT-SR
• PGT-A

MLPA- und Sanger-Analysen bei diversen Krankheiten

Uniparentale Disomie und Methylierungstests

Gen-Diagnostik (Panel- oder Exom-Sequenzierung) für fast alle monogenen Krankheitsbilder, z.B.:

• Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen (insbesondere auch Autismus, Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung, Epilepsie, Fehlbildungen, m. Hypotonie, Mikrozephalie, Makrozephalie)
• Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease; insbesondere auch Fehlbildungs- und Dysmorphie-Syndrome, angeborene Herzfehler, Schwerhörigkeit, Ziliopathien)
• Blut, Gerinnung, Immunsystem (insbesondere auch SCID, HLH)
• Haut-, Bindegewebe, Knochenerkrankungen (insbesondere auch Skelettdysplasien)
• Hereditäre Krebserkrankungen (falls nicht auf Genpanel)
• Metabolische und endokrine Krankheiten
• Mitochondriale Erkrankungen (nukleäre Gene)
• Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität (insbesondere auch Nierenerkrankungen, Hypogonadismus)

Trinukleotid-Repeat-Analysen bei folgenden Krankheiten/Loci:

• Fragiles-X-Syndrom
• C9orf72-Repeat

Eiigkeitstest bei Mehrlingen