Analysenspektrum

Das Universitäres Zentrum für Labormedizin und Pathologie (UZL) koordiniert das Angebot von Labormedizin und Pathologie des Universitätsspitals Zürich und der Universität Zürich, z.B. durch die Publikation eines umfassenden UZL Analysen-Auskunftssystem und die Organisation des Probentransportes für externe Einsender und Einsenderinnen. 

Das UZL Analysen-Auskunftssystem ermöglicht raschen Zugang zu Informationen über Analysen und Untersuchungen, die in den UZL Laboratorien durchgeführt werden​.

Zum Analysenauskunft-System UZL (Vademecum)

Klassische mikroskopischen Chromosomen- (Karyotyp) und FISH-Analysen

Zum Nachweis von Mikrodeletions-/Duplikationssyndromen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut und Gewebebiopsien

Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPT) an mütterlichem Blut auf die häufigen Trisomien und Aneuploidien von Chromosm X und Y als auch auf gröbere Abweichungen der Chromosomen 1-22

Präimplantationsdiagnostik:

• PGT-M
• PGT-SR
• PGT-A

MLPA- und Sanger-Analysen bei diversen Krankheiten

Uniparentale Disomie und Methylierungstests

Gen-Diagnostik (Panel- oder Exom-Sequenzierung) für fast alle monogenen Krankheitsbilder, z.B.:

• Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen (insbesondere auch Autismus, Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung, Epilepsie, Fehlbildungen, m. Hypotonie, Mikrozephalie, Makrozephalie)
• Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease; insbesondere auch Fehlbildungs- und Dysmorphie-Syndrome, angeborene Herzfehler, Schwerhörigkeit, Ziliopathien)
• Blut, Gerinnung, Immunsystem (insbesondere auch SCID, HLH)
• Haut-, Bindegewebe, Knochenerkrankungen (insbesondere auch Skelettdysplasien)
• Hereditäre Krebserkrankungen (falls nicht auf Genpanel)
• Heriditäre Augenkrankheiten
• Metabolische und endokrine Krankheiten
• Mitochondriale Erkrankungen (nukleäre Gene)
• Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität (insbesondere auch Nierenerkrankungen, Hypogonadismus)

Trinukleotid-Repeat-Analysen bei folgenden Krankheiten/Loci:

• Fragiles-X-Syndrom
• C9orf72-Repeat

Eiigkeitstest bei Mehrlingen