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1991
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ZORA Publikationsliste
Publikationen
Robinson, W. P., Bottani, A., Yagang, X., Balakrishman, J., Binkert, F., Mächler, M., Prader, A., & Schinzel, A. (1991).
Molecular, cytogenetic, and clinical investigations of Prader-Willi syndrome patients
American Journal of Human Genetics, 49, 1219–1234.
Lorenz, P., Bollmann, R., Hinkel, G. K., Mächler, M., Siegert, G., Stamminger, G., Wendisch, J., & Ziemer, S. (1991).
False‐negative prenatal exclusion of Wiskott‐Aldrich syndrome by measurement of fetal platelet count and size
Prenatal Diagnosis, 11, 819–825. https://doi.org/10.1002/pd.1970111103
Lorda-Sanchez, I., Binkert, F., Maechler, M., & Schinzel, A. (1991).
A molecular study of X isochromosomes: parental origin, centromeric structure, and mechanisms of formation
American Journal of Human Genetics, 49, 1034–1040.
Spiegel, R., Mächler, M., Stocker, H. P., Boltshauser, E., & Schmid, W. (1991).
Neurofibromatosis Type 1: genetic studies with DNA markers in 38 families
Schweizerische Medizinische Wochenschrift, 121, 1445–1452.
Gal, A., Artlich, A., Ludwig, M., Niemeyer, G., Olek, K., Schwinger, E., & Schinzel, A. (1991).
Pro-347-Arg mutation of the rhodopsin gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa
Genomics, 11, 468–470. https://doi.org/10.1016/0888-7543(91)90159-c
Bottani, A., Xie, Y., Binkert, F., & Schinzel, A. (1991).
A case of Hirschsprung disease with a chromosome 13 microdeletion, del(13)(q32.3q33.2): potential mapping of one disease locus
Human Genetics, 87, 748–750. https://doi.org/10.1007/bf00201741
Petersen, M. B., Adelsberger, P. A., Schinzel, A. A., Binkert, F., Hinkel, G. K., & Antonarakis, S. E. (1991).
Down syndrome due to de novo Robertsonian translocation t(14q;21q): DNA polymorphism analysis suggests that the origin of the extra 21q is maternal
American Journal of Human Genetics, 49, 529–536.
Tommerup, N., Søndergaard, F., Hanauer, A., Oberle, I., Bang, J., Barbi, B., Bech, B., Davies, K., Froster-Iskenius, U., Gustavson, K.-H., van der Hagen, C. B., Heiberg, A., Kristoffersen, U., Mikkelsen, M., Miny, P., Nielsen, K. B., Rasmussen, K., Schinzel, A., Tranebjaerg, L., … Wahlström, J. (1991).
Early prenatal diagnosis of the fragile site AT Xq27.3 associated with Martin-Bell syndrome
Prenatal Diagnosis, 11, 609–619. https://doi.org/10.1002/pd.1970110818
Schinzel, A., Binkert, F., Lillington, D. M., Sands, M., Stocks, R. J., Lindenbaum, R. H., Matthews, H., & Sheridan, H. (1991).
Interstitial deletion of the long arm of chromosome 18, del(18)(q12.2q21.1): a report of three cases of an autosomal deletion with a mild phenotype
Journal of Medical Genetics, 28, 352–355. https://doi.org/10.1136/jmg.28.5.352
Guardamagna, O., Spada, M., Ponzone, A., Viora, E., Ponzone, R., Binkert, F., Matasovic, A., Kierat, L., & Blau, N. (1991).
Prenatal Diagnosis of Dihydropteridine Reductase Deficiency in a Twin Pregnancy
Pteridines, 3, 19–21. https://doi.org/10.1515/pteridines.1991.3.12.19
Petersen, M. B., Schinzel, A. A., Binkert, F., Tranebjaerg, L., Mikkelsen, M., Collins, F. A., Economou, E. P., & Antonarakis, S. E. (1991).
Use of short sequence repeat DNA polymorphisms after PCR amplification to detect the parental origin of the additional chromosome 21 in Down syndrome
American Journal of Human Genetics, 48, 65–71.
Pratt, V. M., Trofatter, J. A., Schinzel, A., Dlouhy, S. R., Conneally, P. M., & Hodes, M. E. (1991).
A new mutation in the proteolipid protein (PLP) gene in a German family with Pelizaeus‐Merzbacher disease
American Journal of Medical Genetics, 38, 136–139. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320380129
Lorda-Sanchez, I., Petersen, M. B., Binkert, F., Maechler, M., Schmid, W., Adelsberger, P. A., Antonarakis, S. E., & Schinzel, A. (1991).
A 48,XXY,+21 Down syndrome patient with additional paternal X and maternal 21
Human Genetics, 87, 54–56. https://doi.org/10.1007/bf01213092
Braegger, C., Bottani, A., Halle, F., Giedion, A., Leumann, E., Seger, R., Willi, U., & Schinzel, A. (1991).
Unknown syndrome: ischiadic hypoplasia, renal dysfunction, immunodeficiency, and a pattern of minor congenital anomalies
Journal of Medical Genetics, 28, 56–59. https://doi.org/10.1136/jmg.28.1.56
