1998
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Publikationen
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Germline mosaicism in Coffin-Lowry syndrome. European Journal of Human Genetics, 6(6):578-582.
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Rapid immunoblot and kinase assay tests for a syndromal form of X linked mental retardation: Coffin-Lowry syndrome. Journal of Medical Genetics, 35(11):890-894.
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Seven cases of Wiedemann-Beckwith syndrome, including the first reported case of mosaic paternal isodisomy along the whole chromosome 11. American Journal of Medical Genetics, 79(5):347-353.
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Nonsyndromal overgrowth in males with mild psychomotor delay.. American Journal of Medical Genetics. Part A, 79(4):291-293.
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A Chromosomal Deletion Map of Human Malformations. American Journal of Human Genetics, 63(4):1153-1159.
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Maternal meiosis I non-disjunction of chromosome 15: dependence of the maternal age effect on level of recombination. Human Molecular Genetics, 7(6):1011-1019.
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A 5-year-old girl with interstitial deletion of 3p14: Clinical, psychologic, cytogenetic, and molecular studies. American Journal of Medical Genetics, 77(4):302-305.
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X-chromosomal bulbospinal muscular atrophy (Kennedy syndrome). Schweizerische Medizinische Wochenschrift, 128(21):817-823.
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High level of unequal meiotic crossovers at the origin of the 22q11. 2 and 7q11.23 deletions. Human Molecular Genetics, 7(5):887-894.
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Histopathologic and ultrastructural study of lupus-like skin lesions in a patient with Bloom syndrome. Journal of Cutaneous Pathology, 25(5):275-279.
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Familial giant hemangiomas of the liver. Study of a family and review of the literature. Praxis, 87(14):461-468.
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Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency. Clinical Genetics, 53(4):308-312.
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Isochromosomes 12p and 9p: parental origin and possible mechanisms of formation. European Journal of Human Genetics, 6(2):140-144.
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The mechanisms involved in formation of deletions and duplications of 15q11-q13. Journal of Medical Genetics, 35(2):130-136.
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Neuentdeckte strukturelle Chromosomenabberationen bei altbekannten Syndromen, Assoziationen und Sequenzen. In: Frick, P; Von Harnack, G A; Kochsiek, K; Martini, G A; Prader, A. Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde = Advances in internal medicine and pediatrics. Berlin, Heidelberg: Springer, 57-75.
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Evidence against a major role of PEG1/MEST in Silver-Russell syndrome. European Journal of Human Genetics, 6(2):114-120.
Textdatei
Originale Publikationen (Stand 31.12.1998)
Fokstuen S, Arbenz U, Artan S, Dutly F, Bauersfeld U, Brecevic L, Fasnacht M, Röthlisberger B, Schinzel A. 22q11.2 deletions in a series of patients with non-selective congenital heart defects: incidence, type of defects and parental origin. Clin Genet 1998;53:63-69
Robinson WP, Dutly F, Nicholls RD, Bernasconi F, Penaherrera M, Michaelis RC, Abeliovich D, Schinzel AA. The mechanisms involved in formation of deletions and duplications of 15q11-q13. J Med Genet 1998; 35: 130-136
Dutly F, Balmer D, Baumer A, Binkert F, Schinzel A. Isochromosomes 12q und 9p: parental origin and possible mechanisms of formation. Eur J Hum Genet 1998: 6, 140-144
Riesewijk AM, Blagitko N, Schinzel AA, Hu L, Schulz U, Hamel BCJ, Ropers HH, Kalscheuer VM. Evidence against a major role of PEG1/MEST in Silver-Russell syndrome. Eur J hum Genet (1998) 6, 114-120
Moser C, Hany A, Spiegel R. Familiäre Riesenhämangiome der Leber. Praxis 1998; 87:461-468
Baumer A, Dutly F, Balmer D, Riegel M, Tükel T, Krajewska-Walasek M, Schinzel AA. High level of unequal meiotic crossovers at the origin of the 22q11 and 7q11.23 deletions. Hum Mol Genet, 1998; 7: 887-894
Schinzel A, Gundelfinger R, Dutly F, Baumer A, Binkert F. A 5-year old girl with interstitial deletion of 3p14: clinical, psychologic, cytogenetic, and molecular studies. Am J Med Genet 1998;77:302-305
Chrzanowska KH, Krajewska-Walasek MK, Kus J, Michalkiewicz J, Maziarka D, Wolski JK, Brecewic L, Madalinski K. Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency. Clin Genet 1998: 53: 308-312
Robinson WP, Kuchinka BD, Bernasconi F, Petersen MB, Schulze W, Brondum-Nielsen K, Schuffenhauer S, Michaelis RC, Langlois S, Hassold TJ. Maternal meiosis I non-disjunciotn of chromosome 15: dependence of the maternal age effect on level of recombination. Hum Mol Genet, 1998;7: 1011-1019
Berkhoff M, Sturzenegger M, Spiegel R, Rösler KM, Hess CW. X-chromosomale bulbospinale Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom). Schweiz Med Wochenschr 1998; 128; 817-23
Grob M, Wyss M, Spycher MA, Domman S, Schinzel A, Burg G, Trüeb RM. Histopathologic and ultrastructural study of lupus-like skin lesions in a pation with Bloom syndrome. J Cutan Pathol 1998; 25; 275-279
Dutly F, Baumer A, Kayserili H, Yüksel-Apak M, Zerova T, Hebisch G, Schinzel A. Seven cases of Wiedemann-Beckwith syndrom, including the first reported case of mosaic paternal isodisomy along the whole chromosome 11. Am J Med Genet 1998;79: 347-353
Merienne K, Jacquot S, Trivier e, Rossi A, Scott C, Schinzel A, Castellan C, Kress W, Hanauer A. Rapid immunoblot and kinase assay tests for a syndromal form of X linked mental retardation: Coffin-Lowry syndrome. J Med Genet 1998; 335: 890-894
Brewer C, Holloway S, Zawalnyski P, Schinzel A, FitzPatrick D. A chromosomal deletion map of human malformations. Am J Hum Genet 1998; 63: 1153-1159
Jacquot S, Merienne K, Pannetier S, Blumenfeld S, Schinzel A, Hanauer A. Germline mosaicims in Coffin-Lowry syndrome. Eur J Hum Genet 1998;6: 578-582